“Quá trình giải trình tự đã hoàn tất, bước tiếp theo là sử dụng phương pháp điện di trong ống mao quản để tách các đoạn DNA,” một nhân viên thí nghiệm báo cáo với Châu Duyệt.

Châu Duyệt gật đầu, sau đó tiến lại gần thiết bị điện di trong ống mao quản và kiểm tra kỹ lưỡng các thông số của thiết bị: “Chúng ta phải đảm bảo rằng thiết bị đang ở trạng thái tốt nhất; độ chính xác của kết quả giải trình tự có liên quan trực tiếp đến việc xác định các vị trí đột biến.”

Sau bốn giờ vận hành, kết quả giải trình tự đã được công bố. Châu Duyệt cùng Triệu Khải ngồi trước máy tính để phân tích dữ liệu, xem xét từng bản đồ giải trình tự của từng mẫu. Trên các bản đồ đó, các vị trí đột biến của gen CENPJ rất rõ ràng; tỷ lệ đột biến ở các mẫu bệnh nhân lên tới 45%, trong khi ở 1.000 mẫu đối chứng khỏe mạnh, tỷ lệ này chỉ là 0,2% – kết quả này hoàn toàn phù hợp với những phát hiện trước đó.

“Việc xác minh ban đầu đã thành công!” Giọng Châu Duyệt run rẩy; những nỗ lực không ngừng trong thời gian qua cuối cùng cũng đã mang lại kết quả. Cô nhớ đến những bệnh nhân đang phải chịu đựng những căn bệnh di truyền hiếm gặp, nhớ đến ánh mắt mong đợi của gia đình họ, và một cảm giác trách nhiệm mạnh mẽ trào dâng trong lòng cô.

Triệu Khải cũng rất hào hứng; anh vỗ vai Châu Duyệt và nói: “Bước tiếp theo là thực hiện thí nghiệm mô hình tế bào; nhóm AI của chúng tôi sẽ hỗ trợ bạnbọn toàn bộ quá trình phân tích dữ liệu.”

Thí nghiệm mô hình tế bào là bước then chốt để xác nhận kết quả. Châu Duyệt dẫn đội ngũ lựa chọn tế bào thận phôi người (HEK293T) làm đối tượng nghiên cứu, sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen để đưa các vị trí đột biến của gen CENPJ vào bên trong tế bào, từ đó tạo ra các mô hình tế bào đột biến. Đồng thời, họ cũng tạo ra các mô hình tế bào dạng wild-type bình thường để so sánh.

Các thao tác chỉnh sửa gen được thực hiện trong phòng thí nghiệm vô trùng. Các nhân viên thí nghiệm cẩn thận điều khiển thiết bị tiêm vi mô trước bàn làm việc siêu sạch, đưa các đoạn gen đã được chỉnh sửa vào bên trong tế bào một cách chính xác. Quá trình này đòi hỏi sự tập trung cao độ; bất kỳ sai sót nào cũng có thể dẫn đến thất bại của thí nghiệm. Châu Duyệt luôn ở bên cạnh phòng thí nghiệm, sẵn sàng giải quyết mọi vấn đề phát sinh trong quá trình thí nghiệm.

Sau khi các mô hình tế bào được tạo ra, chúng được đưa vào lò nuôi ở nhiệt độ ổn định để phát triển. Trong vài ngày tiếp theo, các nhân viên thí nghiệm hàng ngày đều theo dõi tình trạng phát triển của tế

Trên màn hình, trong quá trình phân chia, các tế bào đột biến không thể tách rời nhiễm sắc thể một cách bình thường, dẫn đến việc hình thành các tế bào đa nhân và các tế bào con có hình thái bất thường.

Triệu Khải đã trích xuất dữ liệu phân tích từ hệ thống giám sát AI: “Theo phân tích của hệ thống, tỷ lệ phân chia bất thường của các tế bào đột biến đã đạt 38%, trong khi tỷ lệ này chỉ là 2,1% đối với các tế bào dạng hoang dã. Dữ liệu này cho thấy rõ ràng rằng vị trí đột biến trên gen CENPJ thực sự gây ra hiện tượng phân chia tế bào bất thường.”

Dương Phương đến phòng thí nghiệm và xem kết quả thí nghiệm trên mô hình tế bào, sau đó gật đầu hài lòng: “Việc kiểm tra ở cấp độ tế bào đã rất thành công. Tiếp theo, chúng ta cần nhanh chóng tiến hành thí nghiệm trên mô hình động vật để xác định tác động của đột biến này trong cơ thể sống.”

Thí nghiệm trên mô hình động vật sử dụng chuột nhỏ làm đối tượng thí nghiệm. Châu Duyệt dẫn đội ngũ của mình, sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9, để tạo ra những con chuột nhỏ mang vị trí đột biến trên gen CENPJ. Quá trình này yêu cầu nhiều bước phức tạp như tiêm gen vào phôi thai, nuôi dưỡng chuột mẹ nuôi, xác định gen, v.v., và mất khá nhiều thời gian.

Trong thời gian chờ đợi những con chuột nhỏ được chỉnh sửa gen chào đời, nhóm nghiên cứu vẫn không ngừng làm việc. Triệu Khải dẫn đội ngũ sử dụng thuật toán AI để phân tích sâu rộng vị trí đột biến trên gen CENPJ, dự đoán các mối tương tác protein có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến này, từ đó cung cấp những mục tiêu tiềm năng cho việc phát triển thuốc điều trị sau này. Châu Duyệt cùng đội ngũ của mình đã nghiên cứu rất nhiều tài liệu khoa học, làm rõ cơ chế bệnh sinh của căn bệnh di truyền hiếm gặp này, nhằm chuẩn bị tốt cho việc phân tích kết quả thí nghiệm trên mô hình động vật.

Một tháng sau, nhóm đầu tiên các con chuột nhỏ được chỉnh sửa gen đã chào đời thành công. Các nhân viên thí nghiệm ngay lập tức tiến hành xác định gen cho chúng và xác nhận rằng có mười tám con chuột mang vị trí đột biến trên gen CENPJ. Những con chuột này được nuôi riêng biệt trong phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn SPF; hàng ngày, các nhân viên thí nghiệm đều theo dõi tình trạng phát triển của chúng và ghi lại các dữ liệu liên quan.

Khi những con chuột này dần lớn lên, các nhân viên thí nghiệm nhận thấy rằng chúng có những triệu chứng phát triển bất thường rõ rệt: tăng trưởng chậm, cân nặng thấp hơn đáng kể so với những con chuột bình thường; khả năng vận động suy giảm, đi lại không vững vàng; một số con chuột còn gặp phải vấn đề về sự ph

Châu Duyệt đặt báo cáo thí nghiệm lên bàn và chỉ vào các con số trên đó, nói: “Ở những con chuột mang gen đột biến này, tỷ lệ tăng trưởng chậm lên tới 83%, tỷ lệ suy giảm khả năng vận động là 76%, còn tỷ lệ phát triển bất thường ở mắt là 42%. Những dữ liệu này chứng minh rằng vị trí đột biến trong gen CENPJ chính là yếu tố then chốt gây ra căn bệnh di truyền hiếm gặp này!”

Triệu Khải cầm lấy báo cáo và đọc kỹ từng con số, ánh mắt anh tràn ngập niềm vui: “Những nỗ lực của chúng ta không uổng phí! Bước tiếp theo, chúng ta có thể dựa trên vị trí đột biến này để phát triển các phương pháp điều trị chính xác hơn. Ví dụ, có thể sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen để sửa chữa vị trí đột biến, hoặc phát triển các loại thuốc có khả năng điều hòa chức năng của gen này.”

Sau khi biết tin về thành công của thí nghiệm trên mô hình động vật, Giáo sư Tôn Minh Viễn và Dương Phương đã ngay lập tức đến trung tâm nghiên cứu và phát triển. Nhìn vào các dữ liệu thí nghiệm, Dương Phương cảm thán: “Việc tìm ra vị trí đột biến then chốt này chính là bước đầu tiên và quan trọng nhất trong việc điều trị căn bệnh di truyền hiếm gặp này. Điều này không thể thiếu sự phối hợp chặt chẽ giữa hai nhóm nghiên cứu, đồng thời cũng cần sự hỗ trợ từ triết lý ‘Khoa học và công nghệ vì mục đích tốt đẹp’ của công ty Linh Hồ Hoàng Vũ.”

Ngô Hoà cũng đặc biệt đến trung tâm nghiên cứu và phát triển để thăm hỏi các thành viên trong nhóm đang làm việc chăm chỉ. Nhìn vào các dữ liệu thí nghiệm và những bức ảnh về tình trạng của những con chuột tham gia thí nghiệm, anh cảm thấy vô cùng mãn nguyện: “Mọi người đã cố gắng rất nhiều! Kết quả này không chỉ mang lại hy vọng cho việc điều trị căn bệnh di truyền hiếm gặp này, mà còn tạo ra một tấm gương thành công cho mô hình nghiên cứu và phát triển ‘Trí tuệ nhân tạo + Công nghệ sinh học’ của chúng ta. Trong thời gian tới, công ty sẽ tăng cường đầu tư để hỗ trợ các bạn tiếp tục thực hiện các nghiên cứu và phát triển liên quan đến điều trị chính xác.”

Trong trung tâm nghiên cứu và phát triển, tiếng vỗ tay nhiệt tình vang lên. Trong thời gian qua, các thành viên của nhóm nghiên cứu liên kết đã bỏ ra rất nhiều công sức; hàng đêm, ánh đèn trong phòng thí nghiệm vẫn sáng đến sáng mai; sau vô số lần thất bại trong thí nghiệm, họ không bao giờ từ bỏ, mà luôn tổng kết kinh nghiệm và bắt đầu lại từ đầu. Và bây giờ, những nỗ lực của họ cuối cùng cũng đã được đền đáp bằng những kết quả xuất sắc.

Tối hôm đó, Ngô Hoà đã tổ chức một bữa tiệc ăn mừng tại nhà hàng của công ty Linh Hồ Hoàng Vũ. Các thành viên của nh