Vào buổi chiều ngày mà thuật toán AI được tối ưu hóa vượt qua vòng kiểm tra đầu tiên, dường như hơi ấm của khuôn viên biệt thự Thanh Hòa vẫn còn lưu lại trong trái tim mỗi người. Các thành viên của nhóm làm việc chung không hề lơ là, và ngay trong ngày hôm đó, họ đã bắt tay vào công việc sàng lọc chính thức các gen liên quan đến các bệnh di truyền hiếm gặp. Trong phòng phân tích dữ liệu của trung tâm nghiên cứu và phát triển, vài máy chủ hiệu suất cao đang ron réo, và các chuỗi gen hiện lên trên màn hình giống như những dải ngân hà uốn lượn, mang theo hy vọng của vô số bệnh nhân.

Triệu Khải ngồi trước máy tính, ngón tay anh ta nhanh chóng gõ trên bàn phím, nhập dữ liệu bộ gen khổng lồ đã được sắp xếp vào mô hình thuật toán đã được tối ưu hóa. Lần này, dữ liệu bao gồm thông tin bộ gen của 500 bệnh nhân mắc các bệnh di truyền hiếm gặp và 2.000 người khỏe mạnh; lượng dữ liệu lớn đến mức cần ba máy chủ hoạt động đồng thời mới có thể xử lý được. Châu Duyệt đứng phía sau anh, ánh mắt chăm chú theo dõi những thay đổi về thông số trên màn hình, trong tay cô cũng cầm một cuốn sách nghiên cứu gen dày cộm, sẵn sàng hỗ trợ Triệu Khải mọi lúc.

“Tất cả dữ liệu đã được nhập vào, thuật toán đang bắt đầu chạy,” Triệu Khải nói với giọng hơi căng thẳng, rồi nhẹ nhàng nhấn nút “Bắt đầu”. Trên màn hình, những dòng mã dày đặc xuất hiện ngay lập tức; các chuỗi gen được phân tích, so sánh với tốc độ cực nhanh, và các đường cong tương quan dao động không ngừng.

“Lần này, thuật toán đã bổ sung các yếu tố hạn chế về con đường gen và trọng số ghi chú chức năng, điều này có thể giúp loại bỏ những gen chỉ có tần suất đột biến cao nhưng không liên quan đến bệnh,” Châu Duyệt nói nhẹ, ánh mắt dừng lại ở vùng đỉnh của đường cong. “Bạn nhìn khu vực này xem, nó tương ứng với một đoạn trình tự trên nhiễm sắc thể số 3; trước đây chúng ta cũng đã để ý đến điều này trong phân tích trên mẫu nhỏ, nhưng không có đủ dữ liệu để chứng minh mối liên hệ giữa nó và bệnh.”

Triệu Khải gật đầu và mở ra thông tin chi tiết về đoạn trình tự đó: “Thuật toán đã đánh dấu khu vực này là ứng viên có độ ưu tiên cao. Tuy nhiên, để xác định chính xác vị trí gen cụ thể, vẫn cần phải tiến hành phân tích sâu hơn nữa. Hiện tại, thuật toán đang phân tích kỹ lưỡng khu vực này; dự kiến sẽ mất khoảng hai giờ nữa mới có kết quả.”

Thời gian chờ đợi luôn trở nên dài lê thê. Những thành viên khác của nhóm làm việc chung vẫn không rời khỏi chỗ ngồi, mỗi người đều bận rộn với công việc của mình, nhưng thỉnh thoảng họ lại ngẩng đầu nhìn về phía màn hình của Tri

Hai giờ sau, âm thanh báo hiệu việc thuật toán đã hoàn tất chạy xong vang lên đúng hẹn. Trên màn hình xuất hiện một báo cáo phân tích chi tiết, liệt kê rõ ràng 20 vị trí gen có mức độ tương quan cao; mỗi vị trí đều được ghi chú các thông tin quan trọng như hệ số tương quan, chức năng của gen, mức độ liên kết với các con đường sinh học… Triệu Khải và Châu Duyệt gần như cùng lúc tiến lại gần màn hình, ánh mắt họ đều dán chặt vào thông tin đầu tiên trong báo cáo.

  “Khu vực 3q26.2 trên nhiễm sắc thể số 3, vị trí đột biến sai ngữ pháp của gen CENPJ – hệ số tương quan là 0.89, cao hơn nhiều so với các vị trí khác!” Giọng nói của Triệu Khải bỗng nhiên nổi lên, đầy hứng thú, “Tần suất đột biến gen này ở nhóm bệnh nhân lên tới 42%, trong khi ở nhóm người khỏe mạnh chỉ là 0.3%. Hơn nữa, thuật toán dự đoán rằng đột biến này sẽ trực tiếp ảnh hưởng đến chức năng của protein do gen này mã hóa, gây ra rối loạn trong quá trình phân chia tế bào – điều này hoàn toàn phù hợp với các đặc điểm bệnh lý của căn bệnh di truyền hiếm gặp này!”

  Ánh mắt Châu Duyệt bỗng sáng lên. Cô nhanh chóng lật qua cuốn sách nghiên cứu về gen đang cầm trên tay và nói với giọng hào hứng: “Đúng vậy! Protein do gen CENPJ mã hóa là thành phần quan trọng của centrosome. Sự bất thường trong cấu trúc centrosome sẽ dẫn đến rối loạn trong quá trình phân chia tế bào, từ đó gây ra nhiều loại bệnh lý liên quan đến sự phát triển. Điều này hoàn toàn trùng khớp với các triệu chứng mà chúng ta quan sát thấy ở bệnh nhân! Trước đây, đã có các tài liệu nghiên cứu nước ngoài đề cập đến mối liên hệ giữa gen này với một căn bệnh di truyền hiếm gặp khác, nhưng chưa ai từng kết nối nó với căn bệnh này.”

  Phát hiện này khiến toàn bộ nhóm nghiên cứu phấn khích không ngớt. Các thành viên đều tụ tập lại xung quanh màn hình, nhìn vào báo cáo phân tích dữ liệu và đều nở nụ cười vui mừng. “Thật tuyệt vời! Với vị trí gen tiềm năng này, các thí nghiệm kiểm chứng tiếp theo của chúng ta sẽ có hướng đi rõ ràng hơn.” Một nhân viên thí nghiệm sinh học nói với giọng hào hứng.

  Triệu Khải và Châu Duyệt nhìn nhau cười. Những bất đồng về quan điểm trước đây đã tan biến hoàn toàn, thay vào đó là sự hiểu biết và tin tưởng lẫn nhau sau những ngày làm việc cùng nhau. “Đây không phải là công lao của riêng tôi,” Triệu Khải nói một cách chân thành, “Nếu không có những kiến thức sinh học mà các bạn cung cấp, thuật toán sẽ không thể xác định chính xác vị trí gen này.”

  Châu Duyệt cũng gật đầu đồng ý: “Thuật toán của

Tiếp theo, chúng ta cần nhanh chóng tiến hành các thí nghiệm xác nhận để khẳng định mối quan hệ nguyên nhân-nhiễm quả giữa vị trí đột biến này và căn bệnh di truyền hiếm gặp đó.”

Giáo sư Sū Míng Yuǎn nhìn vào Triệu Khải và Châu Duyệt với giọng điệu kiên định: “Tôi sẽ ngay lập tức phối hợp các nguồn lực để hỗ trợ tối đa cho các thí nghiệm xác nhận này. Hai nhóm của các bạn cần tiếp tục phối hợp chặt chẽ với nhau, soạn thảo kế hoạch thí nghiệm chi tiết để đảm bảo mọi việc diễn ra thuận lợi.”

Trong ba ngày tiếp theo, nhóm làm việc chung đã tổ chức nhiều cuộc họp thảo luận về kế hoạch thí nghiệm và cuối cùng đã xác định được một phương án thử nghiệm đa chiều: Đầu tiên, sử dụng công nghệ giải trình tự gen Sanger để kiểm tra thêm nhiều mẫu mẫu bệnh nhân, nhằm xác định tỷ lệ người mang vị trí đột biến trong gen CENPJ; sau đó, tạo ra các mô hình tế bào có đột biến này để quan sát xem liệu quá trình phân chia tế bào có gặp phải bất thường hay không; cuối cùng, thông qua các thí nghiệm trên động vật, xác minh xem đột biến này có gây ra những triệu chứng bệnh tương tự hay không.

Sau khi kế hoạch thí nghiệm được xác định rõ ràng, các công việc chuẩn bị liên quan đã được triển khai một cách nhanh chóng. Châu Duyệt dẫn đầu nhóm thí nghiệm sinh học bắt đầu sắp xếp các mẫu mẫu bệnh nhân. Những mẫu này đến từ nhiều bệnh viện trên khắp Toàn Quốc, và mỗi mẫu đều ẩn chứa niềm hy vọng lớn lao của các bệnh nhân. Các nhân viên thí nghiệm xử lý những mẫu này một cách cẩn thận, thu thập DNA gen để chuẩn bị cho công đoạn giải trình tự gen bằng phương pháp Sanger. Trong khi đó, Triệu Khải dẫn đầu nhóm công nghệ AI tiếp tục tối ưu hóa các thuật toán, cung cấp hỗ trợ kỹ thuật cho việc phân tích dữ liệu từ các mô hình tế bào và động vật.

Thí nghiệm giải trình tự gen Sanger được tiến hành tại phòng thí nghiệm giải trình tự gen của trung tâm nghiên cứu và phát triển. Bên trong phòng thí nghiệm, các thiết bị chính xác được sắp xếp gọn gàng; các nhân viên thí nghiệm mặc đồ bảo hộ màu trắng, đeo găng tay và khẩu trang, thực hiện các thao tác thí nghiệm một cách thành thục. Châu Duyệt trực tiếp tham gia quá trình này, hướng dẫn các nhân viên xử lý mẫu và tiến hành phản ứng giải trình tự gen. Ánh mắt cô rất tập trung và cẩn thận; mỗi bước thực hiện đều được cô kiểm soát một cách chặt chẽ để đảm bảo độ chính xác cao nhất.